Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) Sendromu Nedir?

mayer

Müllerian aplazisi olarak da anılan Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromu, normal sekonder cinsiyet özelliklerine ve normal kadın karyotipine sahip kadınlarda uterus aplazisi ve vajinanın üst kısmı ile karakterize konjenital bir hastalıktır.

Teşhis genellikle ergenlik döneminde birincil amenore araştırmalarının ardından konur ve tahmini prevalansı 5000 canlı kadın doğumda 1’dir. MRKH sendromu, tip I (izole uterovajinal aplazi) veya tip II (ekstragenital belirtilerle ilişkili) olarak sınıflandırılır. Ekstragenital anomaliler tipik olarak renal, iskelet, kulak veya kardiyak malformasyonları içerir. MRKH sendromunun etiyolojisi hala belirsizliğini korumaktadır, ancak artan ailevi kümelenme raporları, genetik nedenlere işaret etmektedir ve çeşitli genomik tekniklerin kullanımı, bazı hastalarda ümit verici tekrarlayan genetik anormalliklerin tanımlanmasına izin vermiştir. MRKH sendromuna sahip olmanın psikoseksüel etkisi küçümsenmemelidir ve klinik bakım en başta hastayla dikkatli bir diyalog içinde kapsamlı danışmanlık ve desteği içerir. Vajinal agenez tedavisi, birinci basamak tedavi olarak veya cerrahi olarak önerilen invaziv olmayan vajinal dilatasyonlarla terapötik danışmanlığın ve eğitimin ardından olgun hastalar için mevcuttur. MRKH sendromu mutlak uterin faktör kısırlığını içerir ve yakın zamana kadar, hastaların biyolojik anneliğe ulaşmaları için tek seçenek, çoğu ülkede yasak olan gebelikte taşıyıcı anneliktir. Bununla birlikte, İsveçli bir ekip tarafından yapılan başarılı bir uterus transplantasyonu (UTx) klinik denemesi ve ardından Eylül 2014’te Göteborg’da ilk canlı doğum, MRKH sendromunda mevcut ilk doğurganlık tedavisini kanıtladı ve UTx şu anda diğer ülkelerde de uygulanıyor. Dünya, MRKH sendromlu kadınların kendi çocuklarını taşımalarına ve biyolojik anneliğe ulaşmalarına izin veriyor.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) sendromu [ICD-10 Q51.0 / Q52.0; OMIM% 277000 /% 601076; ORPHA 3109], aynı zamanda Müllerian aplazisi veya uterus ve vajinanın konjenital yokluğu olarak da adlandırılan, normal dişi karyotipli kadınlarda (46, XX) uterusun ve vajinanın üst kısmının agenezisi veya aplazisi ile karakterize konjenital bir bozukluktur ( Şekil   ). Dış genital bölge normal görünür ve hastalar tipik olarak normal bir üreme endokrin fonksiyonuna sahiptir ve normal telarş ve pubarş belirtileri gösteren ergenliğe ulaşır. Hastalar tipik olarak ergenlik döneminde birincil amenore ile başvururlar ve MRKH sendromu birincil amenoreli hastaların ~% 16’sında bildirilmiştir, bu nedenle yumurtalık yetmezliğinden sonra en yaygın ikinci neden olarak kabul edilir . Müllerian aplazisi, başlıca böbrekleri ve iskeleti tutan ekstragenital malformasyonlarla ilişkilendirilebilir.

Embriyoloji, etiyoloji ve genetik

İnsanlarda dişi üreme sistemi yumurtalıklar (Fallop tüpleri), rahim, serviks ve vajinayı içerir. Yumurta kanalları, uterus, serviks ve vajinanın üst üçte ikisi paramesonefrik (Müllerian) kanallardan (PMD), vajinanın alt kısmı ise ürogenital sinüsten kaynaklanır . PMD’nin oluşumu, ürogenital sinüse (endoderm) ulaşmak için mezonefrik (Wolffian) kanallar tarafından kaudal olarak büyüyen ürogenital sırtların (orta mezoderm) coelomic epitelinin bilateral kraniokaudal invaginasyonları olarak 5-6. Gebelik haftalarında başlar. İki PMD’nin kaudal kısmı uterus, serviks ve üst vajinayı oluşturmak için birleşirken, PMD’lerin üst kısımları iki yumurta kanalını oluşturur. MRKH sendromuna, PMD’lerin uterus ve üst vajinayı oluşturmak için tam agenezisi veya aplazisi neden olur.

Klinik görünüm, tanı ve ilişkili malformasyonlar

MRKH sendromlu hastalar tipik olarak ergenlik döneminde, normal ergenlik dönemini takiben 16 yaşında menstrüel dönemlerin olmaması ve ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişmesi olarak tanımlanan birincil amenore ile başvurur. Sevk sırasındaki diğer şikayetler arasında disparoni / apareunia ve (döngüsel) karın ağrısı bulunur. Son olarak, hastalar (tipik olarak daha küçük çocuklar) tesadüfi bir vajinal veya uterus agenezisi bulgusundan sonra sevk edilebilir, ancak genç yaşta görüntüleme ile incelendiğinde bu tür bulgular prepubertal uterusun yanlış yorumları olabilir.